غلامرضا پهلوان شمسی – روانشناس بالینی : بیش از 1000 ویژگی انسان از قاعده وراثت بارز و وراثت غلبه ناقص پیروی می کنند. محققان با نقش گذاری ژنها از طریق آلل های نقش پذیر از برخی الگوهای ژنتیکی گیج کننده آگاه شدند. برای مثال، فرزندان در صورتی به احتمال زیاد به دیابت مبتلا می شوند که پدر آنها، نه مادرشان، به آن مبتلا باشد. وافراد مبتلا به آسم یا تب یونجه، مادری( نه پدر) دارند که خود به این بیماری مبتلاست.
نقش پذیری همچنین می تواند روی کروموزوم جنسی هم اثر بگذارد که نشانگان x شکننده(fragile x syndrome) که شایعترین علت ارثی عقب ماندگی ذهنی است، آن را آشکار می سازد. در این اختلال، تکرار نابهنجار زنجیره ای از بازهای DNA روی کروموزوم X یافت می شود که به ژن خاصی آسیب می رساند. X شکننده با 2 تا 3 درصد موارد اتیسم ارتباط داشته است. اتیسم اختلالی جدی است که معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و از ویژگی های آن تعامل اجتماعی ضعیف، تاخیر در رشد زبان و ارتباط یا فقدان آنها، و رفتار حرکتی تکراری هستند. پژوهش نشان می دهد که این ژن معیوب در محل شکننده فقط زمانی نمایان می شود که ا زمادر به کودک انتقال یافته باشد.( ریس و دانت،2003)
جهش یا موتاسیون
نهفته است که تغییر در قسمتی از DNA است. جهش ها ممکن است خود انگیخته یا شانسی و در گامت ها ایجاد شود و یا ممکن است بصورت جهش تنی و در سلولهای طبیعی بدن رخ دهد. رویدادی که می تواند در هر لحظه ای از زندگی روی دهد.تعدادی از سرطانها من جمله سرطان ریه ، روده، و پروستات یا بیماریهای دیگر مثل صرع و بیماری قلبی نیز به علت جهش تنی باشند.
در جهش خود انگیخته انواع تشعشعات یونیزه شده (پر انرژی) علت ثابت شده جهش هستند. زنانی که قبل از حاملگی مقادیر زیادی از این تشعشع را دریافت کرده اند ، به احتمال بیشتری سقط جنین می کنند یا بچه های مبتلا به نقایص ارثی را به دنیا می آورند. میزان شیوع نا بهنجاری های ژنتیکی، مانند نقایص جسمانی و سرطان کودکی در کودکانی که پدران آنها در محل کار خود در معرض تشعشع قرار داشته اند نیز بالاتر است.
برخی از سلولهای بدن به راحتی با وجود رویدادهای راه انداز، جهش می کنند. این توضیح که چرا برخی از افراد در نتیجه سیگار کشیدن ، قرار گرفتن در معرض مواد آلاینده، یا استرس روان شناختی، دچار بیماری های جدی می شوند در حالی که دیگران مبتلا نمی شوند.
جهش تنی نشان می دهد که هر یک از ما فقط یک تیپ ارثی دایمی نداریم، بلکه ساخت ژنتیکی هر سلول می تواند در طول زمان تغییر کند. جهش تنی با بالا رفتن سن افزایش می یابد، و احتمال مشارکت آن در بالا رفتن بیماری مرتبط با سن و خود فرایند پیری، بیشتر می شود.
پی نوشت:
غلبه ناقص نوعی وراثت است که به موجب آن هر دو آلل جلوه گر می شوند و به مرکب یا بینابین این دو منجر می شوند. به عنوان مثال افراد هتروزیگوس( دارای آلل های بارز و نهفته) در ارتفاعات بلند که دچار محرومیت اکسیژن می شوند دچار بیماری خفیف سلول داسی شکل خونی می شوند یعنی آلل نهفته آشکار می شود.
